In dieser Bachelorarbeit wird ein Konzept entwickelt, um eine Fall-spezifische Variantenpriorisierung und Krankheitsdiagnose mit einem Probabilistischen Graphischen Modell (PGM) umzusetzen. Es wird erörtert, inwiefern ein solches Modell für einen spezifischen genetischen Fall konstruiert werden kann. Anschließend wird das Modell evaluiert. Dazu wurde von Limbus Medical Technologies GmbH eine Reihe gelöster Fälle mit Informationen zu sequenzierten Varianten und den Symptomen von Patient:innen zur Verfügung gestellt.
Bachelorverteidigung von Marian Zuska
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