Forschungsprojekt IDEA-PRIO-UR

Erklärbarkeit, Modellierung und Analyse von Verfahren zur Variantenpriorisierung auf heterogenen Daten



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Zusammenfassung


In diesem Projekt soll ein selbst-adaptives System entwickelt werden, welches verschiedene medizinische und klinische Daten nutzt, um die Bewertung von Genvarianten inkrementell zu verbessern.

Allgemein wird erwartet, dass die Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS) zu präziseren, schnelleren, kostengünstigeren und insgesamt effizienteren und universelleren Diagnosemethoden für seltene Krankheiten führen wird. Ein wesentlicher Schritt in der Diagnose dieser Krankheiten ist die Bewertung von Genvarianten. Dabei gilt es aus einer Vielzahl von gefundenen Genvarianten die Wenigen zu identifizieren, welche für die medizinische Diagnose relevant sind. Zur Unterstützung dieses Prozesses werden Variantenpriorisierungsverfahren eingesetzt, welche auf Grundlage von kuratierten Gen-Phänotyp- bzw. Gen-Krankheits-Assoziationen um die Relevanz der Varianten bewertet. Jedoch weisen diese Verfahren bzgl., Erklärbarkeit der Bewertung und Verwendung von zusätzlichen Datenquellen erhebliche Einschränkungen auf. Deshalb soll in diesem Projekt ein selbst-adaptives System entwickelt werden, welches verschiedene medizinische und klinische Daten nutzt, um die Bewertung von Genvarianten inkrementell zu verbessern. Dazu gilt, Ansätze aus dem Bereich der Erklärbarkeit von Maschinellen-Lernverfahren, Workflows und Provenienz zu evaluieren, zu kombinieren und ggf. anzupassen. Zusätzlich werden Methoden aus dem Bereich der Modellierung und Simulation zur effektiven Entwicklung und Evaluation des Systems