Im Rahmen des Sonderforschungsbereichs (SFB) 'ELAINE' (elektrisch aktive Implantate) werden Zellreaktionen auf externe elektrische Felder untersucht. Dazu ist es notwendig, Simulationsstudien über mehrere räumliche und zeitliche Größenordnungen hinweg durchzuführen und sie miteinander in Beziehung zu setzen. Um dies zu vereinfachen werden anwendungsspezifische, computerbasierte Sprachen genutzt. In zwei Simulationsstudien wird der Einfluss externer elektrischer Felder auf die raumzeitliche Dynamik in der Nähe der Membran, auf die intra- und interzelluläre Dynamik bis hin zur Dynamik ganzer Zellpopulationen analysiert. Schwerpunktmäßig werden die Auswirkungen der Ortsauflösung auf die Simulationsergebnisse betrachtet. Das Projekt findet in enger Zusammenarbeit mit den Arbeitsgruppen aus den Unterprojekten A02, A03, C01 und C04 des SFB 'ELAINE' statt.

Allgemein wird erwartet, dass die Next-Generation-Sequencing-Technologie (NGS) zu präziseren, schnelleren, kostengünstigeren und insgesamt effizienteren und universelleren Diagnosemethoden für seltene Krankheiten führen wird. Ein wesentlicher Schritt in der Diagnose dieser Krankheiten ist die Bewertung von Genvarianten. Dabei gilt es aus einer Vielzahl von gefundenen Genvarianten die Wenigen zu identifizieren, welche für die medizinische Diagnose relevant sind. Zur Unterstützung dieses Prozesses werden Variantenpriorisierungsverfahren eingesetzt, welche auf Grundlage von kuratierten Gen-Phänotyp- bzw. Gen-Krankheits-Assoziationen um die Relevanz der Varianten bewertet. Jedoch weisen diese Verfahren bzgl., Erklärbarkeit der Bewertung und Verwendung von zusätzlichen Datenquellen erhebliche Einschränkungen auf. Deshalb soll in diesem Projekt ein selbst-adaptives System entwickelt werden, welches verschiedene medizinische und klinische Daten nutzt, um die Bewertung von Genvarianten inkrementell zu verbessern. Dazu gilt, Ansätze aus dem Bereich der Erklärbarkeit von Maschinellen-Lernverfahren, Workflows und Provenienz zu evaluieren, zu kombinieren und ggf. anzupassen. Zusätzlich werden Methoden aus dem Bereich der Modellierung und Simulation zur effektiven Entwicklung und Evaluation des Systems